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疾病多組學

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發(fā)布時間：2025-07-25 08:49:03 更新時間：2025-08-28 10:27:08

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作者：中科光析科學技術研究所檢測中心

基因組+轉(zhuǎn)錄組
eQTL 將每個基因的 mRNA表達量作為數(shù)量性狀，對其進行 QTL 定位分析，揭示調(diào)控表型關鍵表達基因。TWAS通過建立受遺傳調(diào)控的基因表達與性狀之間的關系，深度闡述發(fā)病機理。
基因組+表觀基因組
基因組與表觀基因組數(shù)據(jù)聯(lián)合分析調(diào)控甲基化位點的基因組座和變異位點。水平的基因組座和變異位點
基因組+蛋白質(zhì)組
基因組與蛋白質(zhì)組數(shù)據(jù)聯(lián)合分析調(diào)控蛋白質(zhì)表達的變異位點，揭示調(diào)控表型關鍵表達基因。
基因組+代謝組
基因組與代謝組數(shù)據(jù)聯(lián)合分析調(diào)控代謝物豐度的變異位點，有助于解析突變如何影響性狀的具體機制。

分析內(nèi)容

基因組	轉(zhuǎn)錄組	表觀基因組	蛋白質(zhì)組	代謝組
變異檢測分析（SNP/Indel/CNV/SV） ACMG分析家系樣本分析：顯性 /隱性遺傳模式分析新生突變篩選純合子區(qū)域分析散發(fā)樣本分析：共有突變基因篩選 GWAS burned 分析基于基因功能和表型分析	差異表達分析功能富集分析結(jié)構(gòu)分析免疫分析	甲基化位點檢測甲基化水平分析差異甲基化區(qū)域分析差異甲基化啟動子分析進化分析	差異表達分析功能富集分析蛋白互作分析	定量分析差異分析通路富集分析

基因組 + 轉(zhuǎn)錄組
eQTL	順式 eQTL 分析反式 eQTL 分析 eQTL 注釋 eQTL 和 GWAS 聯(lián)合分析與表觀數(shù)據(jù)聯(lián)合分析 eGene 富集分析
TWAS	篩選疾病易感基因鑒別不同表型之間的因果關系
基因組 + 表觀基因組
meQTL/EWAS	mQTL/EWAS 分析 meQTL/EWAS 和 GWAS 聯(lián)合分析顯著甲基化位點所在基因富集分析
基因組 + 蛋白質(zhì)組
pQTL /PWAS	pQTL /PWAS 分析 pQTL /PWAS 和 GWAS 聯(lián)合分析顯著蛋白通路富集分析
基因組 + 代謝組
mGWAS	mGWAS 分析 mGWAS 和 GWAS 聯(lián)合分析顯著代謝物富集分析
非 mGWAS	篩選突變基因與異常代謝通路基因

送樣建議

	Case	Control
樣本類型	患者血液或組織	正常人血液或組織
樣本量	≥ 100 個患者	≥ 100 個人

DNA/RNA/ 蛋白質(zhì)共提取：僅提取一份樣本，同時滿足基因組、轉(zhuǎn)錄組和蛋白質(zhì)組三個組學測序。

樣本類型	送樣量	儲存與運輸
組織	20 mg	-80℃保存，干冰運輸
細胞	5×10⁶ ~1×10⁷	離心收集細胞沉淀，-80℃保存，干冰運輸

單組學提取：每個組學分別提供如下樣本量提取。