高通量測(cè)序，也稱為下一代測(cè)序（Next Generation Sequencing，NGS），是一種可以同時(shí)讀取數(shù)百萬(wàn)到數(shù)十億條DNA序列的技術(shù)。它使得基因組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)研究可以在數(shù)量級(jí)上超越傳統(tǒng)的Sanger測(cè)序。
高通量測(cè)序的基本流程包括：
-
樣本準(zhǔn)備：首先，需要從生物樣本中抽取DNA或RNA。然后，將這些DNA或RNA分解成較小的片段，并為這些片段添加“接頭”，以便后續(xù)的測(cè)序步驟。
-
測(cè)序：利用高通量測(cè)序平臺(tái)對(duì)這些片段進(jìn)行測(cè)序。不同的平臺(tái)有不同的測(cè)序原理，但最終的目標(biāo)都是確定DNA片段的核苷酸序列。
-
數(shù)據(jù)處理：收集得到的原始測(cè)序數(shù)據(jù)是大量的短序列片段，需要通過(guò)生物信息學(xué)的方法進(jìn)行質(zhì)量控制、比對(duì)、拼接等步驟，以獲得有意義的生物信息。
高通量測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)極大地推動(dòng)了生物學(xué)研究的進(jìn)展，它被廣泛用于基因組測(cè)序、全轉(zhuǎn)錄物測(cè)序（RNA-seq）、全外顯子測(cè)序、甲基化測(cè)序等領(lǐng)域。此外，隨著測(cè)序技術(shù)的發(fā)展和成本的降低，高通量測(cè)序也在臨床診斷、精準(zhǔn)醫(yī)療等方面發(fā)揮越來(lái)越重要的作用。
項(xiàng)目名稱：人血液DNA、人組織DNA
標(biāo)準(zhǔn)編號(hào)：
參數(shù)列表
|
1 |
人全外顯子組測(cè)序 |
|
WH-SOP-SEQ-100-A0-2020 人全外顯子組BGISEQ-500測(cè)序方法 |
|
2 |
人全外顯子組測(cè)序 |
|
WH-SOP-SEQ-102-A0-2020 人全外顯子組MGISEQ-2000測(cè)序方法 |
項(xiàng)目名稱：人組織RNA、動(dòng)物組織RNA、植物組織RNA
標(biāo)準(zhǔn)編號(hào)：
參數(shù)列表
|
1 |
人、動(dòng)物、植物全轉(zhuǎn)錄組表達(dá)測(cè)序 |
|
WH-SOP-SEQ-0101-A0-2020人、動(dòng)物、植物組織RNA-Seq MGISEQ-2000測(cè)序方法 |
|
2 |
人、動(dòng)物、植物全轉(zhuǎn)錄組表達(dá)測(cè)序 |
|
WH-SOP-SEQ-099-A0-2020人、動(dòng)物、植物組織RNA-Seq BGISEQ-500測(cè)序方法 |
GB/T 35890-2018| 國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)| 高通量測(cè)序數(shù)據(jù)序列格式規(guī)范
適用范圍：
本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了高通量測(cè)序數(shù)據(jù)的序列格式，包括序列描述格式規(guī)范和高通量測(cè)序數(shù)據(jù)整體格式規(guī)范。本標(biāo)準(zhǔn)適用于規(guī)范生物體DNA高通量測(cè)序數(shù)據(jù)序列格式。
GB/T 37870-2019| 國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)| 個(gè)體鑒定的高通量測(cè)序方法
適用范圍：
本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了個(gè)體鑒定高通量測(cè)序方法的術(shù)語(yǔ)和定義、原理、試驗(yàn)條件、儀器與設(shè)備、試劑、試驗(yàn)步驟和結(jié)果分析。 本標(biāo)準(zhǔn)適用于人體的血液及血痕、毛發(fā)、睡液斑等樣本的個(gè)體鑒定。
T/SZGIA 2-2018| 團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)| 人類全基因組遺傳變異解讀的高通量測(cè)序數(shù)據(jù)規(guī)范
適用范圍：
本標(biāo)準(zhǔn)適用于使用人類全基因組高通量測(cè)序數(shù)據(jù)對(duì)個(gè)體進(jìn)行遺傳變異解讀時(shí)，對(duì)高通量測(cè)序數(shù)據(jù)的質(zhì)量和準(zhǔn)確度進(jìn)行評(píng)價(jià)。本標(biāo)準(zhǔn)為通用標(biāo)準(zhǔn)，臨床診斷或科學(xué)研究應(yīng)參考其應(yīng)用要求制訂細(xì)化的質(zhì)量控制參數(shù)。
T/SZGIA 2-2016| 團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)| 基于高通量測(cè)序的環(huán)境微生物檢測(cè) 第2部分:人糞便微生物宏基因組檢測(cè)方法
適用范圍：
本部分為《基于高通量測(cè)序的環(huán)境微生物檢測(cè)》第２部分，規(guī)定了采用高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行人糞便微生物宏基因組檢測(cè)的方法，包括樣品的采集、保存，實(shí)驗(yàn)室工作程序，樣品處理程序及質(zhì)量控制、測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量控制。本部分適用于利用宏基因組學(xué)方法進(jìn)行人糞便微生物檢測(cè)。
T/SZGIA 3-2018| 團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)| 植入前胚胎遺傳學(xué)高通量測(cè)序檢測(cè)技術(shù)規(guī)范
適用范圍：
本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了植入前胚胎遺傳學(xué)高通量測(cè)序檢測(cè)技術(shù)中檢測(cè)前、中、后各環(huán)節(jié)的技術(shù)要求。本標(biāo)準(zhǔn)適用于人體胚胎植入前的樣品進(jìn)行高通量基因測(cè)序檢測(cè)技術(shù)的機(jī)構(gòu)，通過(guò)來(lái)源于人體樣本來(lái)初步評(píng)估植入前胚胎遺傳學(xué)篩查的結(jié)果。
T/SZGIA 1.4-2017| 團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)| 基于高通量測(cè)序的環(huán)境微生物檢測(cè) 第4部分：臨床樣本病原微生物檢測(cè)
適用范圍：
本部分規(guī)定了采用高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行臨床樣本病原微生物檢測(cè)的方法，包括樣本的采集、保存，實(shí)驗(yàn)室工作條件，樣本處理程序、質(zhì)量控制及關(guān)鍵分析步驟。本部分適用于利用靶向測(cè)序或宏基因組學(xué)方法進(jìn)行臨床感染樣品中病原微生物檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。
YY/T 1801-2021| 行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)| 胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測(cè)試劑盒（高通量測(cè)序法）
適用范圍：
本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測(cè)試劑盒（高通量測(cè)序法）的術(shù)語(yǔ)和定義、要求、試驗(yàn)方法、標(biāo)簽和使用說(shuō)明書(shū)、包裝、運(yùn)輸和貯存。本標(biāo)準(zhǔn)適用于采用測(cè)序深度不足以準(zhǔn)確檢測(cè)單堿基變異
的低深度全基因組高通量測(cè)序法進(jìn)行胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測(cè)的試劑盒。該試劑盒在臨床上用于孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷。本標(biāo)準(zhǔn)不適用于采用高深度目標(biāo)片段測(cè)序法、單核苷酸
多態(tài)性（SNP）位點(diǎn)測(cè)序法和甲基化基因位點(diǎn)測(cè)序法等其他高通量測(cè)序法進(jìn)行胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測(cè)的試劑盒。
CMA認(rèn)證
檢驗(yàn)檢測(cè)機(jī)構(gòu)資質(zhì)認(rèn)定證書(shū)
證書(shū)編號(hào)：241520345370
有效期至：2030年4月15日
CNAS認(rèn)可
實(shí)驗(yàn)室認(rèn)可證書(shū)
證書(shū)編號(hào)：CNAS L22006
有效期至：2030年12月1日
ISO認(rèn)證
質(zhì)量管理體系認(rèn)證證書(shū)
證書(shū)編號(hào)：ISO9001-2024001
有效期至：2027年12月31日
掃一掃，更多精彩
