SNP即是“single nucleotide polymorphism”的縮寫，意為單核苷酸多態性，或單堿基多型性，也就是人與人之間一個堿基之間的差異。基因組序列差異有好幾種，如堿基插入、缺失、SNP以及微衛星等，SNP僅是其中最常見和最普遍的一種。實驗價格具體咨詢銷售人員或技術人員。

SNP（Single Nucleotide Polymorphisms，單核苷酸多態性）是由基因組上單個核苷酸改變而引起的DNA序列多態性，包括堿基的轉換、顛換以及單堿基的插入、缺失等，是基因突變的一種。人類基因組中SNP位點總數超過300萬個，且每個位點的多態性豐富。在人類可遺傳的變異中，SNP占比超過90%。由于SNP在人類基因組中數量較多，發生頻率較高，因此被認為是繼微衛星之后的新一代遺傳學標記，在醫學遺傳學、藥物遺傳學、疾病遺傳學、疾病診斷學、以及人類進化等研究領域都有著很高的研究價值和應用前景。

SNP研究是人類基因組計劃走向應用的重要步驟。大量存在的SNP位點，使人們有機會發現與各種疾病，包括腫瘤相關的基因組突變。研究發現，人體許多表型差異、對藥物或疾病的易感性等等都與SNP有關。

目前SNP檢測有許多經典的方法，諸如直接測序法（sanger法）、LDR、Snpshot、MassArray、Taqman探針法、SNP芯片等等，這些方法大都用于SNP突變的分型，鑒定位點二位等位基因為AA純合、AG雜合還是GG純合。但對于某種特定的SNP突變類型的比率往往難以準確定量。同時SNP還存在3個或者4個等位多態性，傳統的方法就難以達到檢測效果。焦磷酸測序基于4種酶促反應，每次只加一種dNTP（A，T，G，C），光信號的強度與結合的核苷酸數量成正比，邊合成邊測序，從而確定每個堿基的位置及比率，定性定量檢測位點多態性。

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